Definition på duraectasi (ectasi af dura mater - dural ectasi)

Udposning af bindevævshinden i rygmarvskanalen.

Kommentar

Mere end 60 procent af personer med Marfan Syndrom har udposninger på bindevævshinden. Udposningerne giver normalt ikke anledning til problemer, men kan nogle gange være årsag til smerter i ryggen, maven og benene, hovedpine ses også.

Definition på aortadilatation (aortaaneurisme)

Udvidelse af et større eller mindre afsnit af aorta.

Kommentar

Væggen i aorta består af 3 dele: et tyndt indre lag (intima), et tykt, elastisk mellemlag (media) og et ydre lag (adventi­tia). Hos personer med Marfan Syndrom er det elastiske mellemlag svagere og mere skrøbeligt end normalt. Da aortavæggen gennem årene er udsat for et konstant skiftende tryk fra det pumpende hjerte, kan denne væg, specielt de første 5-10.

Ordforklaring

Aorta: hovedpulsåre
Diastolen: hjertets udvidelsesfase, hvorunder det fyldes med blod.

På figur A er hjertet i diastolen, og aortaklappen er lukket, hvilket forhindrer det blod, der netop er blevet pumpet ud i aorta, i at lække tilbage til venstre hjertekammer. Aorta er ikke udvidet her. På figur B er aorta derimod moderat udvidet, men aortaklappen er stadig i stand til helt at lukke åbningen mellem aorta og venstre hjertekammer. På figur C er aorta meget udvidet og aortaklappen kan ikke længere lukke åbningen.

Definition på aortadissektion (dissectio aortae)

Tilstand hvor en bristning af aortavæggens indre lag fører til blødning ud i karvæggen og derefter til opspaltning, dissektion, af væggens lag med udbredning af blødning til følge.

Kommentar

Der kan i aorta opstå en rift i det indre lag, som hurtigt går ind i det bløde mellemlag. Når en sådan rift er opstået, kan kraften fra det pumpende blod få mellemlaget til at skille sig, således at der bliver skabt en kunstig kanal, igennem hvilken blodet kan flyde. Denne tilstand kaldes en aortadissektion og medfører som regel stærke smerter i brystet og/eller ryggen evt. besvimelse. I de fleste tilfælde vil rifter i aortavæggen opstå lige efter aortaklappen hos personer med Marfan Syndrom.

Ordforklaring

Aorta: hovedpulsåre
Dissektion: opspaltning af væv

Definition på aortainsufficiens (insufficientia valvularum aortae)

Tilstand hvor aortaklapperne ikke lukker fuldstændigt i hjertets udvidelsesperiode (diastolen); derfor løber en del af det blod der blev pumpet ud i aorta i sammentrækningsfasen (systolen) tilbage til venstre hjertekammer under diastolen.

Kommentar

Ved en markant udvidelse (dilatation) af aorta kan aortaklappen blive strakt så meget, at den ikke kan lukke aorta helt. Dette betyder, at blodet løber tilbage i hjertet mellem hjerteslagene, hvilket igen betyder, at det venstre hjertekammer må arbejde hårdere. Venstre hjertekammer skal i disse tilfælde både pumpe den mængde blod ud, som skal videre, og den mængde blod, der løber tilbage. Uden behandling, kan hjertet blive alvorligt overbelastet, således at man risikerer at få hjertesvækkelse eller hjertesvigt. Symptomerne er stakåndethed, ekstrem træthed og uregelmæssig puls, og desuden kan man få smerter i brystet eller besvime.

Ordforklaring

Aorta: hovedpulsåre

Definition på aortaruptur (Aortabristning)

Tilstand hvor en udvidelse af aorta føre til en bristning af aortavæggen med blødning i brystkassen til følge.

Kommentar

Ved en stor udvidelse af aorta kan den ske at briste, og det fører i langt de fleste tilfælde til, at man dør.

Ordforklaring

Aorta: hovedpulsåre

Definition på mitralklapinsufficiens (insuffecientia valvae mitralis)

Tilstand hvor mitralklappen (klapperne mellem venstre for- og hjertekammer) ikke lukker fuldstændigt i systolen.

Kommentar

Ved mitralinsufficiens slutter mitralklappen ikke tæt, og tillader blodet at løbe tilbage i forkammeret. Mange der har en sådan lækkende mitralklap, får ikke symptomer herpå, idet hjertet kompenserer for det. Hvis “lækken” derfor forbliver forholdsvis lille, er det som regel ikke nødvendigt med behandling. Hos omkring 10 % af alle med Marfan Syndrom giver denne tilbagestrømning af blod ved mitralklappen anledning til egentlige problemer. Dette i form af væsentlig stakåndethed ved motionsdyrkning eller måske endda i hvile, en hurtig eller uregelmæssig puls eller ekstrem træthed.

Ordforklaring

Systole: hjertets sammentrækningsfase

Definition på mitralprolaps (prolapsus valvae mitralis)

Fremfald af mitralklappen ind i venstre forkammer under hjertets sammentrækningsfase; skyldes degenerative forandringer i bindevævet med deraf følgende abnormt lange chordae tendineae eller evt. brud på disse.

Kommentar

Ved mitralprolaps er mitralklappen (klappen mellem venstre for- og hjertekammer), for stor i forhold til den åbning, som den skal dække. Dette kan resultere i, at klappen bølger tilbage (“prolaberer”) i hjertets venstre forkammer. Dette sker når hjertets venstre hjertekammer trækker sig sammen for at pumpe blod ud i aorta. Mitraprolaps optræder hos 75-85 % af alle med Marfan Syndrom.

Ordforklaring

Prolaps: fremfald.
Degenerativ: forfald, nedgang i funktionsevne af væv og organer.
Chordae tendineae: senede strenge fra hjertekamrenes papillærmuskler til atrioventrikulærklapperne.
Papillærmuskler: kegleformede fremspring af hjertekamrenes muskulatur.
Atrioventrikulærklapper: klapapparatet mellem højre og venstre forkammer og hjertekammer.
Aorta: hovedpulsåren.

Definition på Striae (Striae distensae)

Stribeformede områder i huden hvor den er tynd, let rynket, hvidlig eller let rødlig pga. sprængning af de elastiske fibre i læderhuden.

Kommentar

Strækmærker i huden kan opstå hos alle, specielt i forbindelse med en graviditet eller en kraftig vægtforøgelse eller et stort vægttab. Personer med Marfan Syndrom har tendens til at udvikle striae, ofte i en tidlig alder og uden forbindelse med ændringer i vægten. Striberne viser sig ofte, hvor huden er udsat for særlige belastninger som f. eks. skuldrene, hofterne og den nederste del af ryggen. Selv om striae kan give anledning til kosmetiske bekymringer, er disse ikke på nogen måde farlige. Striae kan desværre hverken forebygges eller fjernes.

Ordforklaring

Striae: fure, stribe.

Definition på Lungeemfysem (emfysem - for store lunger)

Permanent udvidelse af luftrummene perifert for de terminale bronkioler, ofte med samtidig destruktion af alveolevæggen og meget lidt eller ingen bindevævsdannelse, tab af lungeelasticitet og nedsat respiratorisk kapacitet.

Kommentar

Lungeemfysem er en beskadigelse af lungevævets elastiske fibre og lungeblærerne. Næsten alle personer med Marfan Syndrom har formindsket spændstighed af lungerne, når man sammenligner dem med andre af samme køn, alder, bygning og med de samme rygevaner. Der synes at være en øget risiko for luftansamling i vævene. Enkelte med Marfan Syndrom udvikler dette, selv om de ikke ryger.

Ordforklaring

Bronkioler: mindre luftveje.
Alveolerne: lungeblærerne, hvori lungernes optagelse af ilt og udskillelse af kuldioxid finder sted.

A: Lungeblærer ramt af emfysem. Væggene mellem lungeblærerne er gået i stykker så de mange små lungeblærer er blevet til få større og ikke-elastiske lungeblærer.

B: Lungeblærer hos en rask person.

Definition på Spontan lungekollaps (spontaneous pneumothorax)

Pneumothorax opstået spontant hos en i øvrigt lungerask person.

Kommentar

Pludselig lungekollaps opstår hos omkring hver 20’ende med Marfan Syndrom, hvilket er ca. 50 gange mere hyppigt end hos befolkningen som helhed. Dette kan ske spontant eller efter et mindre stød i brystet. Symptomerne er en følelse af stakåndethed og ofte brystsmerter, der kan være mere eller mindre udprægede, og som kan ændre sig ved ind- og udånding.

Ordforklaring

Pneumothorax: tilstedeværelse af luft i lungesækken, hulrummet omkring en lunge, afgrænset af lungehinden.

Definition på fuglebryst (pectus carinatum)

Deformitet af brystkassen karakteriseret ved affladigelse fra side til side med et kamagtigt fremspringende brystben; brystkassens horisontale tværsnit er næsten trekantet.

Kommentar

Brystbenet er en 10 - 12 cm lang, flad knogle, der ligger fortil i brystkassens midtlinie. I fosterstadiet dannes brystbenet af en højre og venstre halvdel, der smelter sammen inden fødslen. Årsagen til fuglebryst er, at brystbenet ikke ved sammensmeltningen danner en flad knogle, men at der fremkommer en vinkel mellem de to halvdele. Herved fremkommer en tagryg-lignende frembuling af brystbenet, der i større eller mindre grad minder om brystbenet hos fugle. Deformiteten er betydelig sjældnere end tragtbryst og giver ikke symptomer fra hjerte eller lunger, men som ved tragtbryst kan der opstå psykiske gener.

Definition på Tragtbryst (pectus excavatum)

Indsænkning af den nederste del af brystbenet.

Kommentar

Tragtbryst er medfødt og ofte ikke synlig i den tidlige barndom. Den bliver mere tydelig med alderen, især under den hurtige vækst i puberteten. Deformiteten fremkommer ved, at de forreste ender af ribbenene krummer bagud, inden de hæftes til brystbenet, der samtidig er presset bagud mod rygsøjlen. Herved opstår der en tragtlignende fordybning, hvis bund svarer til nederste spids af brystbenet. Deformiteten kan enten være en let fordybning i brystet til en hulning på størrelse med en knyttet hånd. Der er sjældent fysiske symptomer forbundet med tragtbryst, men der kan være store psykiske problemer forbundet med lidelsen, fordi personen har et anderledes udseende end andre.

Definition på Kyfose (kyphosis – morfus Scheuermann – rundryggethed - Scheuermanns Sygdom)

Bagudrettet krumning af rygsøjlen.

Kommentar

Ved kyfose bliver ryghvirvlerne kileformede med den mindste højde fortil. Det er det der ændrer personens holdning, i retning af at man bliver rundrygget eller får delvis udadrettet lændesvaj. De øverste og nederste flader af hvirvlerne bliver uregelmæssige og ofte også trykket lidt ind i det midterste område. Små knogledele vokser ikke sammen med resten af hvirvlerne når brusken gradvist omdannes til knogle i teenageårene. De ligger som små fritliggende knogler i hjørnerne af hvirvlerne. Bruskskiverne mellem hvirvlerne er ofte smallere end normalt.

Definition på Skoliose (Scoliosis)

Rygradskrumning med sidebøjning af rygraden, som gør at brystkassen taber sin symmetri.

Kommentar

En skoliose kan dels være kosmetisk skæmmende, men kan også svække hjertets og lungernes funktion. Rygskævheden kan ofte blive forværret under væksten, specielt i puberteten.

Definition på Grøn stær (glaucoma - glaukom)

Fællesbetegnelse for oftest kronisk forløbende øjensygdomme, hvor trykket i øjet, ved åben kammervinkel, er større end trykket i nethindens fødearterie, med deraf følgende truende el. indtrådt funktionstab.

Kommentar

I de fleste tilfælde er Grøn stær forbundet med forhøjelse af øjets væsketryk. Ved forhøjet væsketryk kan synsnerven beskadiges. Resultatet er at synsfeltet langsomt reduceres men ikke synets skarphed og fokus. Det høje tryk inde i øjet klemmer på de blodkar, der løber ind til øjet og forsyner synsnerven med ilt og næring. Når synsnerven ikke får nok ilt og næring, dør synscellerne, dette påvirker udsynet til siderne. Grøn stær er mere udbredt blandt personer med Marfan Syndrom.

Ordforklaring

Fødearterie: pulsåren til øjets nethinde.
Kammervinkel: vinklen mellem regnbuehinden og hornhinden i øjets forreste kammer.

Definition på Grå stær (cataracta - katarakt)

Uklar øjenlinse.

Kommentar

Hvis øjets linse er uklar, har man grå stær. Ved udtalt grå stær kan andre se gennem pupillen, at linsen er grå. Man kan få grå stær i et øje eller begge øjne samtidigt. Som følge af linseuklarhederne bliver synet uklart, da lyset ikke kan komme ind i øjet som tidligere. Grå stær er mere almindeligt blandt personer med Marfan Syndrom.

Definition på Løse linser (subluxatio lentis – linsesubluksation - ectopia lentis - luxatio lentis)

Skæv beliggenhed af øjets linse i forhold til pupillen.

Kommentar

Øjets linse er løs dvs. forskudt eller kippet hos mere end halvdelen af alle med Marfan Syndrom. Linsen kan være tydeligt forskudt, men den kan også være det så lidt, at en øjenlæge kan overse det, medmindre pupillerne er blevet fuldt udvidet med specielle øjendråber, og der bruges spaltelampe. En sådan løshed af øjets linse findes kun ved ganske få andre sygdomstilstande og er derfor et vigtigt kendetegn for Marfan Syndrom.

Højre øje hos en person med forskudt øjenlinse; linsen er forskudt en anelse opad og til siden.

Definition på nethindeløsning (amotio retinae)

Nethinden løsnes fra dens underlag, med en øget væskemængde under nethinden til følge.

Kommentar

Huller og rifter i øjets inderste hinde, nethinden, medfører afløsning af nethinden (nethindeløsning), især hos personer med løse linser eller personer, der tidligere har fået fjernet linsen ved operation. Øjet er fyldt ud af en stor geleagtig masse, der kaldes glaslegemet. Da glaslegemet hænger sammen med nethinden, vil glaslegemet trække lidt af nethinden med sig, når det falder sammen og derved lave en rift. Gennem riften kan væske trænge ind bag nethinden og dermed løsne den fra øjets inderside.

Definition på nærsynethed (myopia - myopi)

Synsafvigelse pga. at parallelt indfaldende stråler, uden akkomadation, mødes i øjet i et punkt foran nethinden.

Kommentar

Når lysets stråler rammer øjet, brydes de i øjets hornhinde og linse. Strålerne samles i et punkt bag ved hornhinden, og her skal nethinden ligge, for at man ser ting klart og tydeligt. Ved nærsynethed er øjet for langt, således at lysets stråler samles i et punkt foran nethinden i stedet for på nethinden. Efter at have samlet sig i et punkt, krydser strålerne hinanden og har derfor spredt sig lidt igen, når de rammer det lange øjes nethinde. Genstande i det fjerne vil derfor afbildes uskarpt på nethinden og opleves som ”uldne” og udflydende. De fleste personer med Marfan Syndrom er nærsynede.

Ordforklaring

Akkomodation: tilpasning

Definition på hypermobilitet (hypermobilitas)

Abnormt stærk bevægelighed, fx i et led.

Kommentar

En person med Marfan Syndrom vil ofte have løse eller meget bøjelige led (hypermobile). Hypermobilitet er en tilstand, hvor man er i stand til at bevæge leddene for meget. I hypermobile led er ledbåndene løse og yder derfor ikke fuld beskyttelse af leddene. Leddene kommer derfor lettere ud over den normale yderstilling og belastes der, hvor ledbrusken er tynd, og hvor den ikke er beregnet til belastning. Denne tilstand kan være årsagen til smerter og på længere sigt slid på brusken. Et hypermobilt led er ”løsere” og mere ustabilt.

Definition på migræne med aura (klassisk migræne)

Migræneanfald der forudgås af aura, dvs. neurologiske udfaldssymptomer fra hjernebarken eller hjernestammen; udvikles gradvist over flere minutter og varer typisk ½ time.

Kommentar

Det hyppigste aura symptom er synsforstyrrelser i form af en voksende blind plet som er omgivet af lysende zigzagstriber. Der kan også forekomme føleforstyrrelser, halvsidige lammelser eller sprogforstyrrelser. Aurafasen efterfølges af migrænehovedpine. Personer med Marfan Syndrom har en øget migrænehyppighed i forhold til den almene befolkning. Årsagen hertil er endnu ikke klarlagt.

Definition på migræne uden aura (almindelig migræne)

Hovedpineanfald, der varer fra 4 til 72 timer med halvsidig lokalisation, dunkende karakter, moderat eller stærk intensitet der forværres ved fysisk aktivitet.

Kommentar

Migrænen ledsages ofte af kvalme og opkastning. Ofte er personen også følsom overfor lyd og lys. Personer med Marfan Syndrom har en øget migrænehyppighed i forhold til den almene befolkning. Årsagen hertil er endnu ikke klarlagt.

Definition på smerter (dolor)

En ubehagelig sensorisk eller emotionel oplevelse.

Kommentar

Årsagen til smerterne i bevægeapparatet hos personer med Marfan Syndrom kan dels være den øgede længdevækst af rørknoglerne, og dels det ændrede fibrillin i bindevævet, som indgår i ledkapsler, led-bånd og sener. Dette kan føre til overbelastningsskader i bindevævet, tendens til fejlstillinger i leddene, forstuvninger eller ledskred. Dette fører igen til øget belastning af muskler og sener, hvilket igen giver smerter og evt. øget slid på leddene. Når leddene konstant bliver overbelastet bliver bindevævet beskadiget. Der kommer betændelsesreaktioner og dermed smerter eller der kan komme væskedannelse i leddene, som i det lange løb kan medføre slidtage.

Ordforklaring

Fibrillin: proteinbestanddel i bindevævet.

Definition på søvnapnø (søvnapnøsyndrom)

Gentagne perioder af apnø (eller hypopnø) af mindst 10 sekunders varighed under søvnen; ledsages af hypoksi, forringet søvnkvalitet, træthed, søvntrang og koncentrationsbesvær.

Kommentar

Det er normalt overvægtige som lider af søvnapnø, men slanke personer med Marfan Syndrom kan også opleve vejrtrækningsproblemer under søvnen. En mulig årsag kan være slaphed i bindevævet i luftvejene, og abnormiteter af ansigts- og kranie knogler.

Ordforklaring

Apnø: ophold i vejrtrækningen.
Hypopnø: lav lufttilførsel.
Hypoksi: lavt indhold af ilt i blodet.

Definition på træthed (defatigatio)

Abnorm træthed efter ringe anstrengelse.

Kommentar

Mange personer med Marfan Syndrom klager over, at de lettere udmattes end andre. Dette kan skyldes den svage muskulatur samtidig med en følelse af udmattelse på grund af overstrækning af nervebaner i ledbånd, sener og muskler. Denne overbelastning sker ved selv normale aktiviteter og kan give smerter, som opleves som udmattelse.

Definition på fibrillin

Proteinbestanddel i bindevævet.

Kommentar

Genet for fibrillin sidder på kromosom nr. 15. Fibrillin indgår i kroppens bindevæv, og er af stor betydning for elasticiteten. Er fibrillinet defekt svækkes bindevævet. Der er bindevæv i hele kroppen bl.a. i knogle-hinder, store blodkar og øjenlinsernes ophængningstråde. Desuden findes fibrillin i huden, sener, ledbånd og ledkapsler, hvilket forklarer alle trækkene ved Marfan Syndrom.

Definition på kromosom nr. 15

Det kromosom som bærer genet for Marfan Syndrom.

Kommentar

Det er en mutation (en genetisk forandring) af genet på kromosom nr. 15 som fører til Marfan syndrom. Genet som er påvirket, er det gen som er ansvarlig for dannelsen af fibrillin.

Ordforklaring

Fibrillin: proteinbestanddel i bindevævet.